Hrvatski savez za rijetke bolesti danas je u sklopu 27. Zagrebačkog maratona organizirao još jedno važno događanje na kojem su svi zainteresirani mogli saznati više o bolestima od kojih u Europi boluje oko 6 do 8 posto ukupne populacije. Poseban naglasak stavljen je na informiranje o Gaucherovoj bolesti jer je upravo listopad mjesec u kojem se obilježava  Međunarodni dan ove rijetke bolesti čiju dijagnozu u Hrvatskoj imaju 22 osobe

Foto:  Goran Mehkek/ CROPIX

Hrvatski savez za rijetke bolesti danas je povodom Međunarodnog dana Gaucherove bolesti koji se obilježava u listopadu, u sklopu 27. Zagrebačkog maratona organizirao događanje za podizanje svijesti o Gaucherovoj bolesti i drugim rijetkim bolestima. Okupljeni posjetitelji mogli su na informativnom pultu u Petrinjskoj 1 od članova Saveza dobiti korisne informacije o ovoj rijetkoj nasljednoj bolesti koja se teško dijagnosticira i od koje u svijetu boluje oko 60 000 osoba.

Podizanje svijesti javnosti o rijetkim bolestima

„Simptomi Gaucherove bolesti uvelike variraju i ima mnogo ljudi koji žive bez ikakvih simptoma. No, glavni znakovi i simptomi su uvećana jetra i slezena, nizak broj trombocita i hemoglobina te problemi s kostima i zglobovima. Zato je važno informirati javnost o ovoj rijetkoj bolesti, kako bi se olakšalo pravilno dijagnosticiranje i liječenje oboljelih. 27. Zagrebački maraton bio je sjajna prilika da podignemo svijest javnosti o postojanju ne samo Gaucherove, već i drugih rijetkih bolesti“,naglasila je Sanja Perić, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.

Brojni poznati i maskota Gauchy svoje kilometre posvetili oboljelima od Gaucherove bolesti

Osim putem info pulta, Hrvatski savez za rijetke bolesti učinio je rijetke bolesti vidljivijima i sudjelovanjem na polumaratonu s posebnim predstavnikom, maskotom Gauchyjem, koji simbolično obilježava sve oboljele od Gaucherove bolesti i koji je upravo za njih jutros otrčao čak 21 km. Gauchyju su se pridružile i naše brojne osobe iz javnog života, poput trenera Marija  Mlinarića, glumice Lane Gojak, meteorologinje Dunje Mazzocco Drvar, TV voditeljice Belme Džombe te radijske voditeljice Aleksandre Milinković, koji su sudjelovali u Utrci građana pod zajedničkim sloganom #rarebutnotalone.

 

Mario Mlinarić i maskota Gauchy

Na ovaj je način Hrvatski savez za rijetke bolesti želio podići svijest o svakodnevnom životu oboljelih i članova njihovih obitelji te upoznati javnost o često dugotrajnom procesu koji oboljeli prolaze kako bi od prvih simptoma došli do točne dijagnoze i adekvatne terapije.

Lijek dostupan i u Hrvatskoj

Gaucherova bolest je rijetka nasljedna metabolička bolest koja se javlja zbog urođenog nedostatka enzima zaduženog za razgradnju lipida glukocerebrozida u stanicama. Postoje tri tipa Gaucherove bolesti: Tip 1 je ne-neuronopatski i zahvaća samo unutarnje orgnane, ali ne i središnji živčani sustav,Tip 2 zahvaća središnji živčani sustav i obično je smrtonosan tijekom ranog djetinjstva, dok Tip 3 zahvaća unutarnje organe i središnji živčani sustav, a napreduje sporo.

Za pravilno dijagnosticiranje Gaucherove bolesti, zdravstveni djelatnici morat će provesti brojne pretrage, uključujući provjeru razine enzima glukocerebrozidaze u krvi i DNK testiranje kako bi se provjerilo koja mutacija gena je posrijedi.

Ova bolest se ne može izliječiti, ali su i u Hrvatskoj dostupni lijekovi koji mogu pomoći u liječenju glavnih simptoma. Današnji zlatni terapijski standard je primjena enzimske nadomjesne terapije koja je u primjeni preko 20 godina. Terapija je doživotna, a primjenjuje se kao intravenska infuzija.Lijek učinkovito sprječava progresiju simptoma i omogućuje kvalitetniji život bolesnicima s Gaucherovom bolešću.Svi zainteresirani mogu saznati više na službenoj mrežnoj stranici www.gaucherovabolest.hr.